一男孩17岁还未发育，竟然患了这种病！家长一定要注意

入院后完善相关检查，结果发现兵兵存在无第二性征发育、嗅觉减退、促性腺激素低下、骨龄落后、垂体发育不良等问题。内分泌科主任高爱滨带领科室医务人员迅速开展全科病例讨论，查阅大量文献资料，根据患者各项检查结果，经过讨论，最终确定，兵兵患了一种叫“卡尔曼综合征”的先天性疾病。

卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素性性腺功能减退症，也称为“男性特发性低促性腺激素性腺功能减退症（IHH）”，由主管全身内分泌激素分泌的“司令部”——下丘脑出现先天性的异常改变，不能正确发布让睾丸发育分泌雄激素的命令，导致患者青春期出现延迟，性幼稚甚至不孕不育。

卡尔曼综合征有哪些症状？

卡尔曼综合征的临床表现，因个体差异而表现各异：

性腺发育落后。患者无青春期发育或不完全性发育，表现为性幼稚体型，缺乏第二性征，无阴毛和腋毛，骨龄（BA）可延迟；

嗅觉功能障碍。X-连锁KS患者几乎均有不同程度的嗅觉缺陷；

可伴有其他先天缺陷。如脸中线发育不良或肢体畸形，如红绿色盲，听力减退、高腭弓、腭裂、鼻中隔缺如、隐睾或睾丸萎缩和双手运动共济失调，先天性心脏病、肾畸形等。

疾病的准确诊断对治疗方案的确定起到了关键作用，结合患者实际情况，最终确定激素替代方案，包括睾酮替代和生精治疗。患者启用激素治疗后，目前身体情况已有所改善。
青春期延迟，不容忽视。专家提醒广大家长，当发现孩子生长发育出现异常时，不要大意，应及时到医院检查。